フルクトース尿:原因・症状・治療法
医療と看護を知りたい
先生、『フルクトース尿』について教えてください。
医療の研究家
フルクトース尿とは、尿中にフルクトースが排泄される状態のことだよ。
医療と看護を知りたい
なるほど。フルクトースが尿に出ちゃうんですか。どういう病気ですか?
医療の研究家
フルクトース尿は、フルクトキナーゼ欠乏症という病気の一種だよ。この病気は遺伝性で、果糖を分解する酵素が欠けているために起こるんだ。治療法はないけれど、無症状で経過することが多いよ。
フルクトース尿とは。
「フルクトース尿」とは、尿中に果糖が排出される状態を指します。フルクトース尿症とも言われ、果糖を代謝する酵素であるフルクトキナーゼが欠乏している病気です。果糖負荷試験を行うと、血液中の果糖値が上昇することが確認できます。フルクトース尿症は、通常は無症状で常染色体劣性遺伝で受け継がれます。特別な治療は必要ありません。
フルクトース尿とは?
フルクトース尿とは、果糖代謝異常によってフルクトース(果糖)を適切に利用できないまれな遺伝性疾患です。果糖は、砂糖や果物に含まれる単純な糖の一種で、通常は体にエネルギー源として利用されます。フルクトース尿では、果糖が体内で分解されないか、不十分に分解され、血液と尿中に過剰に蓄積します。この過剰な果糖が蓄積すると、さまざまな健康上の問題を引き起こす可能性があります。
フルクトース尿の原因:フルクトキナーゼ欠乏症
-フルクトース尿フルクトキナーゼ欠乏症-
フルクトース尿は、遺伝性の代謝障害で、フルクトースという糖を代謝できないことに起因します。この障害の原因は、-フルクトキナーゼという酵素の欠乏症-にあります。フルクトキナーゼは、フルクトースをフルクトース-1-リン酸に変換する反応を触媒しています。この欠乏症により、フルクトースは体内で蓄積し、様々な症状を引き起こします。
フルクトース尿の症状
-フルクトース尿の症状-
フルクトース尿症の典型的な症状は、低血糖、けいれん、嘔吐など、新生児期または乳児期に表れます。低血糖は、体がグルコースを適切に利用できないことで起こります。けいれんは、低血糖や電解質の異常が原因で発生する場合があります。嘔吐は、果物を多く含む離乳食を摂取することで引き起こされる可能性があります。
他の症状としては、黄疸、肝臓肥大、腎臓肥大があります。黄疸は、ビリルビンと呼ばれる黄色の色素が血液中に蓄積することで起こります。肝臓肥大とは、肝臓が大きくなることで、腎臓肥大とは、腎臓が大きくなることです。これらの症状は、果糖が体内で適切に処理されないことで生じます。
フルクトース尿の診断
フルクトース尿の診断は、血液検査や尿検査によって行われます。血液検査では、フルクトース-1-リン酸アルドラーゼの活性が測定されます。この酵素の活性が低い場合、フルクトース尿が疑われます。尿検査では、フルクトースの含有量が測定されます。フルクトースが尿中に多く含まれている場合も、フルクトース尿が疑われます。さらに、遺伝子検査によって、フルクトース尿の原因遺伝子を特定することもできます。
フルクトース尿の治療法
-フルクトース尿の治療法-
フルクトース尿は、果糖を代謝できない遺伝性の病気です。治療法は、食事療法が中心となります。果物を含むフルクトースを多く含む食品を避けることで、症状を軽減し、合併症の発生を予防します。
食事療法では、フルクトースやそれを含む砂糖を避け、代替甘味料を使用することが重要です。また、フルクトースの吸収を遅らせるために、食事はゆっくりと時間をかけて摂取する必要があります。具体的には、以下のような食品が制限されます。
* 果物(一部のベリー類を除く)
* 果物ジュース
* ハチミツ
* 人工甘味料(果糖を含むもの)
* 加工食品に含まれる砂糖
その他、サプリメントや薬物療法も併用される場合があります。グルコース補充は、低血糖を防ぐために必要になることがあります。また、肝機能を改善する薬物が処方されることもあります。